癌症患者做基因检测是否必要?

导读

如果癌症不可避免，必须先了解对付它的方法。医学上说的“同癌异治”和“异癌同治”是什么意思？检测如何帮助我们控制癌症的发病率及降低癌症的死亡率？且听华大基因遗传分析师丁一为你介绍。如果您有问题咨询，欢迎关注微信公众号——遗传分析师（微信号yichuanfenxishi）了解~

随着年龄的增长，你会发现身边不幸罹患癌症的人越来越多。中国癌症数据（Cancer statistics in China, 2015）告诉我们，近年来（2000-2011）中国癌症的新增发病率及死亡率逐年攀升，癌症已成为中国居民最主要的死因之一。

 

对于癌症患者来说，靶向药物的出现无异于患者的福音。但是否所有癌症患者都适合靶向药物治疗？当然不是。多年前，一位朋友的亲属不幸罹患肺癌，而朋友多方打听获知肺癌患者使用易瑞沙（吉非替尼，Gefitinib）疗效不错，因此在未进行基因检测的情况下购买印版易瑞沙服用，但疗效并不显著。在从事遗传分析工作后，我们知道易瑞沙和特罗凯（厄洛替尼，Erlotinib）同属一代EGFR抑制剂，属于针对特定致病突变的靶向药物，对携带EGFR 19号外显子缺失和21号外显子L858R突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者疗效显著，而对EGFR野生型患者基本无效。又如果患者刚好携带靶点基因的药物敏感型突变，是否可以一劳永逸的受益于靶向药物治疗？当然也不是。我们熟知的二次耐药突变，以及旁支信号通路的激活等，都会导致患者对药物的敏感性降低。因此，根据基因检测结果实时监测，及时调整以便给予患者最合适的靶向用药治疗方案，是十分必要的。

 

根据基因检测结果，患者可以有选择地接受“同癌异治”和“异癌同治”的精准治疗，针对性强，也就是我们常说的“肿瘤个体化用药”。以乳腺癌（Breast Cancer）为例，FDA批准用于治疗乳腺癌的靶向药物包括：靶向HER2的曲妥珠单抗(Trastuzumab)、帕妥珠单抗(Pertuzumab)、拉帕替尼(Lapatinib)、T-DM1（Trastuzumab emtansine）；靶向mTOR的依维莫司（Everolimus）；以及靶向CDK4/6的抑制剂帕博西林(Palbociclib)等。如果检测结果显示患者HER2基因拷贝数扩增，则提示患者HER2靶向用药可能敏感；如果患者携带PIK3CA激活突变，则提示患者可能受益于mTOR抑制剂依维莫司等治疗；又如果患者检出CDKN2A失活突变，则提示帕博西林用药可能具有相关性。另外，约5-10%的乳腺癌患者为家族性或遗传性癌，其中约有40%-50%的遗传性乳腺癌是由BRCA1/2基因的致病突变引起，而BRCA基因缺陷与PARP抑制剂奥拉帕尼（Olaparib）疗效相关，FDA已于2014年12月批准奥拉帕尼用于治疗携带BRCA基因缺陷的晚期卵巢癌。

 

目前NGS检测技术在辅助癌症治疗上的应用已经逐渐为患者及患者家属所熟知，但仍有部分患者因为各种原因而选择靶向药物盲吃。这种情况容易导致“药不对症”，不仅浪费财力，更浪费患者宝贵的时间，影响患者生存质量。“药不对症”常见于两种情况，一是患者没有携带受益于靶向药物的基因突变又或携带了耐药突变，二是患者癌种不够明确，无法给予针对癌种的准确用药指导。在第二点上，基因检测同样可以辅助医生确定癌种不明患者的癌症类型，明确患者的靶向药物可选择范围，给予精准治疗。

 

作为遗传分析师，我曾遇到一例癌症患者，临床诊断为肝癌，患者肝脏中分化腺癌，病史及免疫组化提示胰腺导管腺癌转移，组织石蜡切片送检Oseq-T基因检测后，检出KRAS激活突变，文献提示在75-95%的胰腺癌患者和癌前病变患者中，KRAS突变最为频繁发生，反馈基因检测结果后，最终帮助临床医生将癌种确认为胰腺癌，从而指导临床重视胰腺癌的治疗方案。另一例癌症患者临床诊断也是肝癌，送检时肝脏部位发现病灶，外周血送检Oseq-CT肿瘤液体活检，检出KRAS激活突变，APC无义突变，TP53错义突变以及SMAD4错义突变，而这些基因均属于COSMIC数据库记载的大肠癌TOP20致病基因，进一步确认患者病史，发现患者6年前患结肠癌，最终患者癌种确认为结直肠癌，进而提供针对结直肠癌KRAS突变的基因检测报告。

由于实体瘤的多样性，靶向药物的多样性，以及耐药突变的多样性，因此，选择合适的基因检测方案辅助医生进行临床诊断治疗显得尤为重要。华大基因推出的Oseq-T/ Oseq-CT产品以其检测的全面性（508检测基因，百余种抗癌药物）和报告内容的准确详实而著称，可对新鲜组织/石蜡包埋组织/外周血等样本进行检测，检测周期仅为14个自然日。此项检测通过确定癌症患者的致病突变类型，给予相应的个体化用药指导，尽最大努力帮助降低癌症死亡率，造福癌症患者。欢迎拨打400-605-6655了解详情。

欢迎关注微信公众号——遗传分析师（微信号yichuanfenxishi）

这是遗传诊断系列专题的第4篇文章

第1篇请看这里>>>藏在基因里的健康风险有多少？

第2篇请看这里>>>遗传分析专家：遗传性的肿瘤你知多少？

第3篇请看这里>>>遗传分析师告诉你，如何精准靶向治疗癌症

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